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类风湿关节炎基因

是一种由自身免疫障碍引致免疫系统攻击关节的长期慢性炎症。这种炎症会造成关节变形直至残废,并会因关节痛楚及磨损而失去部分的活动能力。平均人群每 10 万人中出现该疾病 300 例。 中华基因库
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相关知识

发病时间

本病可以发生于任何年龄,多见于35~50岁人群,发病率一般随年龄增加而升高。 中华基因库

流行程度

类风湿关节炎的发生率为300/10万。类风湿关节炎是一种常见病,分布于所有的种族和民族,病人遍及全球,以温带、亚热带和寒带地区多见,热带地区少见。其中,女性发病率是男性的2倍至4倍,而吸烟者发病率是非吸烟者的4倍。 认知人类基因

典型症状

  1. 疼痛:本病早期即有关节局部痛感,尤其是在活动期,并伴有触痛及压痛,此为最早出现、也是患者最敏感的体征。
  2. 僵硬:受累关节僵硬,尤其在晨起开始活动时最为明显,但活动一段时间后,将会逐渐有所改善。
  3. 肿胀:受累关节周围软组织呈弥漫性肿胀,且表面温度略高于正常关节。
  4. 畸形:后期病例一般均出现掌指关节屈曲及尺偏畸形;如发生在足趾,则呈现爪状趾畸形外观。
  5. 皮下结节:30%~40%的患者可出现皮下结节。
  6. 体温升高:急性期的某些患者可出现发热,多为38℃以下的低热。

治疗方法

  1. 休息:尤其是当病变处于急性期时,患者应完全休息以减轻疼痛;非急性期时亦不主张患者过分地活动与做剧烈运动。
  2. 理疗:在恢复期可酌情选择有效的理疗,以求帮助关节活动及改善病变关节的炎性反应,同时也可使其不致过多地丧失功能性。
  3. 药物:主要包括非甾体抗炎药、慢作用抗风湿药、糖皮质激素、植物药制剂等。
  4. 手术治疗:对类风湿病变所致的畸形可在静止期行手术治疗,常用的术式包括滑膜切除术、关节镜下滑膜切除术、关节成型术、人工关节置换术。

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影响因素

可控因素

吸烟:有研究发现,吸烟者的类风湿关节炎发病率是非吸烟者的4倍。 中华基因库

不可控因素
  1. 性别:女性发病率是男性的2倍至4倍。
  2. 年龄:该病多见于35~50岁人群,发病率一般随年龄增加而升高。
  3. 家族病史:有类风湿关节炎家族病史的人,患病率较高。类风湿关节炎病人的一级亲属患病率为2~3%,而单卵双胞胎的同患病率则是15~20%。
  4. 感染:研究发现EB病毒感染等会增加类风湿性关节炎的发病率。

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检测的基因

AIF1

AIF1基因编码结合肌动蛋白和钙的蛋白质,可促进血管平滑肌细胞和T淋巴细胞的巨噬细胞活化和生长。该基因突变与系统性硬化、脱髓鞘性多发性神经病及类风湿关节炎相关。

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第6号染色体
STAT4

该基因编码的蛋白质是STAT家族转录因子的成员,该蛋白具有转录因子活性,是调节淋巴细胞中IL12的反应以及调节T辅助细胞分化所必需的。该基因的突变可能与系统性红斑狼疮和类风湿关节炎有关。 中华基因库

第2号染色体
MMEL1

该基因编码一种中性内肽酶(NEP)或膜金属内肽酶(MME)家族的成员,该酶在疼痛感知、动脉压调节、磷酸盐代谢和体内平衡方面发挥重要作用。该基因的多态性与原发性胆汁性胆管炎和类风湿关节炎等自身免疫病的发生有关。

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第1号染色体
ZNF679

该基因编码锌指蛋白679。该蛋白参与基因表达和核酸结合。有研究表明,该基因的多态性与疱疹病毒感染和类风湿性关节炎等疾病的发生有关。

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第7号染色体
TRAF1

该基因编码的蛋白质是TNF受体(TNFR)相关因子(TRAF)蛋白家族的成员,该蛋白与TNFR超家族的各种受体的信号转导相关联。与TRAF1基因相关的疾病包括霍奇金淋巴瘤和类风湿关节炎。 认知人类基因

第9号染色体

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建议

拒绝主动吸烟及被动吸烟,避免暴露于烟草环境。 认知人类基因


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参考文献

renDNA.com
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