唇裂和腭裂基因
是颜面部最常见的先天性畸形，由于胚胎期唇、腭部的正常发育受阻所致。平均人群每 10 万人中出现该疾病 150 例。
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相关知识
发病时间
先天畸形，胎儿期即发病。
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流行程度
据统计，平均人群中每10万人出现该疾病约150例。 renDNA.com
典型症状
唇裂按裂隙部位分为单侧（左或右）、双侧和正中裂（上唇或下唇）。 腭裂按裂隙部位分为单侧（左或右）和双侧。
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治疗方法
唇腭裂的手术修复效果好，由于是复杂的发育缺陷，治疗时需综合多学科专家（如颌面整形外科、儿科、语音矫正科等）进行序列治疗。 中华基因库
一般情况下，单侧唇裂在出生后2~6个月进行修复，双侧唇裂可推迟到6个月以后，不超过一周岁。腭裂一般建议在2~4岁进行修复。严重的软硬腭裂尤其是完全性腭裂，先在出生后5~6个月修复唇裂和腭裂鼻孔底部，腭裂手术推迟到4~5岁；牙槽突畸形的修复在10~12岁做最理想。 renDNA.com
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影响因素
可控因素- 营养因素：母亲营养不良，如维生素缺乏。
- 不良生活习惯，如母亲抽烟，酗酒，过度饮用咖啡等。
- 职业因素：如母亲职业接触某些化学物质或放射性物质。
- 病毒因素：风疹病毒、麻疹病毒、天花病毒等多种病毒都会导致胎儿唇腭裂畸形。
- 药物因素：在怀孕期间母亲患有糖尿病或因病服用了苯妥英钠、皮质类固醇激素、环磷酰胺等致畸药物会导致胎儿唇腭裂发生。
不可控因素- 遗传因素：有唇裂和腭裂家族史的父母生下唇裂和腭裂患儿的风险高。
- 患有癫痫的怀孕母亲生下唇裂和腭裂患儿的风险高。
- 环境因素：母亲生活环境污染严重，汞、砷等重金属严重超标的，生下患儿风险高。
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检测的基因
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保健建议
- 育龄妇女孕期注意营养成分合理配给，及时补充维生素 A、B2、B6、C、E 及钙、磷、铁等矿物质；研究表明，孕前和孕早期服用叶酸可降低唇裂和腭裂的发生。
- 孕期尤其是孕早期，避免接触放射线及微波；避免劳累和外伤。
- 育龄妇女，尤其是备孕女性，保持良好的生活习惯，戒烟戒酒。
- 如发现感染病毒或有急性感染，如感染风疹病毒，需治疗康复后再怀孕。
- 备孕女性或孕妇禁用可能导致胎儿畸形的药物。
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参考文献
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