唇裂和腭裂基因
是颜面部最常见的先天性畸形,由于胚胎期唇、腭部的正常发育受阻所致。平均人群每 10 万人中出现该疾病 150 例。
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认知人类基因
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相关知识
发病时间
先天畸形,胎儿期即发病。
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流行程度
据统计,平均人群中每10万人出现该疾病约150例。
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典型症状
唇裂按裂隙部位分为单侧(左或右)、双侧和正中裂(上唇或下唇)。 腭裂按裂隙部位分为单侧(左或右)和双侧。
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治疗方法
唇腭裂的手术修复效果好,由于是复杂的发育缺陷,治疗时需综合多学科专家(如颌面整形外科、儿科、语音矫正科等)进行序列治疗。
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一般情况下,单侧唇裂在出生后2~6个月进行修复,双侧唇裂可推迟到6个月以后,不超过一周岁。腭裂一般建议在2~4岁进行修复。严重的软硬腭裂尤其是完全性腭裂,先在出生后5~6个月修复唇裂和腭裂鼻孔底部,腭裂手术推迟到4~5岁;牙槽突畸形的修复在10~12岁做最理想。
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影响因素
可控因素
- 营养因素:母亲营养不良,如维生素缺乏。
- 不良生活习惯,如母亲抽烟,酗酒,过度饮用咖啡等。
- 职业因素:如母亲职业接触某些化学物质或放射性物质。
- 病毒因素:风疹病毒、麻疹病毒、天花病毒等多种病毒都会导致胎儿唇腭裂畸形。
- 药物因素:在怀孕期间母亲患有糖尿病或因病服用了苯妥英钠、皮质类固醇激素、环磷酰胺等致畸药物会导致胎儿唇腭裂发生。
不可控因素
- 遗传因素:有唇裂和腭裂家族史的父母生下唇裂和腭裂患儿的风险高。
- 患有癫痫的怀孕母亲生下唇裂和腭裂患儿的风险高。
- 环境因素:母亲生活环境污染严重,汞、砷等重金属严重超标的,生下患儿风险高。
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检测的基因
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保健建议
- 育龄妇女孕期注意营养成分合理配给,及时补充维生素 A、B2、B6、C、E 及钙、磷、铁等矿物质;研究表明,孕前和孕早期服用叶酸可降低唇裂和腭裂的发生。
- 孕期尤其是孕早期,避免接触放射线及微波;避免劳累和外伤。
- 育龄妇女,尤其是备孕女性,保持良好的生活习惯,戒烟戒酒。
- 如发现感染病毒或有急性感染,如感染风疹病毒,需治疗康复后再怀孕。
- 备孕女性或孕妇禁用可能导致胎儿畸形的药物。
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参考文献
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