发作性嗜睡病基因
发作性嗜睡病是一种病因不明的综合征,以具有发生异常睡眠倾向为特征。平均人群每 10 万人中出现该疾病 3 例。
相关知识
发病时间
经常从童年及青少年时期开始发病,但在发病与确诊期间平均有15年的延迟。
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流行程度
患病率:3/10万。发作性嗜睡病的患病率在不同地域和不同人种中相差很大,研究发现,美国的发作性嗜睡病患病率高于欧洲、亚洲。该病在不同性别间发病的差异不明显。
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典型症状
发作性嗜睡病的临床表现为睡眠过多、白天嗜睡,还有突然昏睡或猝倒,出现病理性快动眼睡眠表现。在强烈的情感刺激下(以正性情绪居多),猝倒更易发作,但此时病人的意识一般也不会丧失。此外,还有夜间的睡眠障碍,如梦靥、夜间睡眠中断,还有睡眠瘫痪、入睡前幻觉等。 得了发作性嗜睡病,往往还会伴随其他疾病。如肥胖,嗜睡情况越严重的患者,体重增加的程度可能更显著,可能与发作性睡眠患者代谢率低有关。除此之外,还可能出现阻塞性睡眠呼吸暂停综合征、偏头痛等并发症。 中华基因库
治疗方法
通常认为发作性嗜睡病是一种终生性疾病,但合理的治疗发作性嗜睡病,也是可以较大程度缓解患者的症状,主要通过行为干预和药物治疗来实现。
- 行为干预:发作性嗜睡病的患者,可以每天进行规律的小睡,一次 15~20 分钟;还需要保持良好的睡眠习惯;此外,改变生活行为习惯,尝试去适应发作性嗜睡病,以免诱发焦虑和抑郁情绪也同样重要。 患有发作性嗜睡病的患者,最好不要驾车,也不要从事高空作业。但是一些有精神振奋作用的工作,如教师或培训师,发作性嗜睡病的患者是可以胜任的;若是一些单调乏味或对精确性要求极高的工作,则可能容易出错。
- 药物治疗:药物治疗,主要是通过中枢神经系统兴奋剂来减少日间嗜睡、猝倒以及增加夜间睡眠质量,尽量减少对白天的学习和工作的影响。常用药物有莫达非尼、马吲哚和哌甲酯。
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影响因素
- 可控因素
烟草摄入:吸烟在发作性嗜睡病患者中非常普遍,与发作性嗜睡病的临床特征有关。发作性嗜睡病是一种慢性神经系统疾病,具有自身免疫性发病机制。尼古丁刺激中枢神经系统,吸烟会增加自身免疫性疾病的风险。
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- 不可控因素
- 家族病史:有患者被确诊时,其亲属发病的风险比正常人群高出20~40倍。
- 出生排序:研究发现,发作性嗜睡病的发生率与出生排序有关,出生次序越后的孩子对应越高的患病率。这可能与无乳链球菌的感染相关。
- 感染因素:有报道称H1N1感染或注射H1N1 疫苗后会出现发作性嗜睡病发病率的明显提高。禽流感病毒感染所引起的非特异性免疫及疫苗中的佐剂亚砷酸所激发的较强的自身免疫可能是作用的关键。
检测的基因
保健建议
拒绝主动吸烟及被动吸烟,避免暴露于烟草环境。 认知人类基因
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参考文献
- A mutation in a case of early onset narcolepsy and a generalized absence of hypocretin peptides in human narcoleptic brains
- TCRA, P2RY11, and CPT1B/CHKB associations in Chinese narcolepsy.
- Common variants in P2RY11 are associated with narcolepsy.
- ImmunoChip study implicates antigen presentation to T cells in narcolepsy.
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