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进行性核上麻痹基因

进行性核上麻痹是在中老年时发病的一种神经系统变性疾病。平均人群每 10 万人中出现该疾病 7 例。 认知人类基因

相关知识

发病时间

发病的平均年龄为63岁,多隐袭起病,逐渐加重。 中华基因库

流行程度

进行性核上麻痹发病率约为6.5/10万。 中华基因库

典型症状

  1. 锥体外系症状:早期出现步态不稳,平衡障碍,颈部肌张力障碍。
  2. 精神症状:逐渐出现记忆力减退,认知障碍。
  3. 眼球运动障碍:主要表现为眼球垂直活动障碍,即上下不能活动,有时随疾病发展可影响到其他方向的活动。
  4. 假性球麻痹:表现为构音障碍,吞咽困难。

治疗方法

目前无特效治疗,可通过药物减轻症状。 中华基因库


中华基因库

影响因素

不可控因素

年龄:进行性核上麻痹的危险因素是年龄,通常会影响60岁左右的人。 认知人类基因

检测的基因

MOBP

该基因主要编码髓磷脂相关的少突胶质细胞碱性蛋白。研究发现,该基因与进行性核上麻痹的遗传风险相关。 renDNA.com

第3号染色体
MAPT

该基因编码微管相关蛋白tau,其转录物经历复杂调节的可变剪接,产生几种mRNA种类。该基因突变与几种神经变性疾病有关,如阿兹海默病、皮克病、额颞叶痴呆、皮质基底变性和进行性核上麻痹。

renDNA.com

第17号染色体


中华基因库

参考文献

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