认知基因 认知人类基因  > 所属分类  >  疾病预防    神经系统    衰老系统   
[0] 评论[0] 编辑

帕金森基因

是一种慢性的中枢神经系统退化性失调,常见于中老年。平均人群每 10 万人中出现该疾病 1000 例。 renDNA.com

相关知识

发病时间

本病多于60岁以后发病,偶有30岁以下发病者,目前已知年龄最小的患者发病时只有 18 岁。隐匿起病,缓慢进展。 renDNA.com

流行程度

患病率:1000/10万人。据统计,我国60岁以上的老年人超过1%患有帕金森病,65岁以上的老年人口中大约有1.7%的人患有帕金森病,70岁以上患病率达3%~5%,是继肿瘤、心脑血管病之后中老年的“第三杀手”,而且每年新发病例近十万人。目前,帕金森患者正趋于年轻化,“青少年型帕金森病”患者占总人数的10%。 renDNA.com

典型症状

临床上以静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态障碍为主要特征。 中华基因库

  1. 静止性震颤:这是最为明显的症状。症状多始于一侧上肢远端,渐波及同侧下肢,再波及对侧上肢及下肢。静止位时出现或明显,随意运动时减轻或停止,紧张时加剧,入睡后消失。
  2. 肌强直:指被动运动关节时阻力增加。其特点为被动运动关节时阻力大小始终一致,而且阻力大小基本不受被动运动的速度和力量的影响,类似弯曲软铅管的感觉,故称“铅管样强直”;在有静止性震颤的患者中可感到在均匀的阻力中出现断续停顿,如同转动齿轮感,称为“齿轮样强直”。帕金森病早期患者的肢体僵硬常是不对称的,且好发于颈部和肩膀,随后扩及颜面和四肢,最后随病程进展蔓延到全身,使患者逐渐失去运动能力。
  3. 运动迟缓:指随意动作减少,动作缓慢、笨拙。早期表现为手指精细动作如解纽扣、系鞋带等动作缓慢,逐渐发展成全面性随意运动减少、缓慢,晚朝因合并肌张力增高致起床、翻身均有困难。还有面容呆板、口咽腭肌运动障碍、书写困难等症状。
  4. 姿势步态障碍:指平衡功能减退、姿势反射消失引起的姿势步态不稳、易跌跤。这一症状是病情进展的重要标志,对治疗反应不佳,是致残的重要原因。
  5. 其他症状:自主神经症状常见,如便秘、出汗异常、性功能减退和溢脂性皮炎(脂颜)等。吞咽活动减少可导致口水过多、流涎。近半患者伴有抑郁和(或)睡眠障碍。约15%~30%的患者在疾病晚期发生痴呆。

治疗方法

目前尚未发展出能完全治愈帕金森病的方法,但有一些药物、手术和跨领域整合治疗能缓解症状。治疗运动症状的药物包含L-多巴、多巴胺受体激动剂和单胺氧化酶抑制剂等。具体药物选择须视疾病的状态而定。一般而言,症状初期会使用前述的后两类药物进行治疗,以避免L-多巴相关的副作用。到了症状后期症状较强时,才会开始使用L-多巴。此时期需注意剂量波动对于患者的伤害,增减剂量需在医师处方下才能执行。当药物治疗已无法控制症状时,则可以考虑使用脑深层刺激手术。到疾病末期,则建议采用姑息疗法,以维持病患的生活品质。

renDNA.com


认知人类基因

影响因素

可控因素
  1. 生活习惯:研究发现,保持运动有助于降低患上帕金森的风险。
  2. 环境因素:一些环境因子可能会造成罹患帕金森病的风险增加,包括农药、头部创伤、务农或生活在乡间。郊外的环境和饮用水较有可能暴露于杀虫剂,因此可能间接影响人们的罹病风险。
不可控因素
  1. 家族病史:有帕金森家族病史的人,患病率较高。目前认为约10%的患者有家族史。
  2. 神经系统老化:帕金森病主要发生于中老年人,40岁以前发病少见,提示衰老与发病有关。有资料显示30岁以后,随年龄增长,黑质多巴胺能神经元开始呈退行性变,多巴胺能神经元渐进性减少。尽管如此,其程度并不足以导致发病,老年人群中患病者也只是少数,所以衰老只是帕金森病的促发因素。

检测的基因

MCCC1

该基因编码3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶的大亚基,其功能包括连接酶活性和D-丙氨酸-D-丙氨酸连接酶活性,与MCCC1基因相关的疾病包括3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症和帕金森。

中华基因库

第3号染色体
EIF4G1

该基因编码的蛋白质是多亚单位蛋白复合物EIF4F的组分,该复合物有利于mRNA向核糖体的募集,这是蛋白质合成起始阶段的限速步骤。与EIF4G1基因相关的疾病包括帕金森病。

renDNA.com

第3号染色体
PHACTR2

该基因是一个蛋白编码基因,其功能包括肌动蛋白结合蛋白磷酸酶抑制剂的活性。其突变体与帕金森相关。 renDNA.com

第6号染色体
SREBF1

该基因编码结合固醇调节元件-1(SRE1)的转录因子,与其功能包括转录因子活性,序列特异性DNA结合和染色质结合。与SREBF1基因相关的疾病包括脂肪肝病和史密斯 - 马尼综合征、和帕金森。 renDNA.com

第17号染色体
SLC45A3

该基因是一个蛋白编码基因。与SLC45A3基因相关的疾病包括前列腺癌和帕金森。

renDNA.com

第1号染色体


中华基因库

保健建议

  1. 坚持锻炼,至少每周运动4个小时。
  2. 注意避免高危因素,如避免头外伤、避免暴露于杀虫剂或农药环境等。

认知人类基因

认知人类基因

参考文献

renDNA.com

renDNA.com


认知人类基因

renDNA.com

认知人类基因

附件列表


0

词条内容仅供参考,如果您需要解决具体问题
(尤其在法律、医学等领域),建议您咨询相关领域专业人士。

如果您认为本词条还有待完善,请 编辑

上一篇 强迫症基因    下一篇 抑郁症基因

标签

暂无标签

同义词

暂无同义词