帕金森基因
是一种慢性的中枢神经系统退化性失调,常见于中老年。平均人群每 10 万人中出现该疾病 1000 例。
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相关知识
发病时间
本病多于60岁以后发病,偶有30岁以下发病者,目前已知年龄最小的患者发病时只有 18 岁。隐匿起病,缓慢进展。
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流行程度
患病率:1000/10万人。据统计,我国60岁以上的老年人超过1%患有帕金森病,65岁以上的老年人口中大约有1.7%的人患有帕金森病,70岁以上患病率达3%~5%,是继肿瘤、心脑血管病之后中老年的“第三杀手”,而且每年新发病例近十万人。目前,帕金森患者正趋于年轻化,“青少年型帕金森病”患者占总人数的10%。
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典型症状
临床上以静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态障碍为主要特征。 认知人类基因
- 静止性震颤:这是最为明显的症状。症状多始于一侧上肢远端,渐波及同侧下肢,再波及对侧上肢及下肢。静止位时出现或明显,随意运动时减轻或停止,紧张时加剧,入睡后消失。
- 肌强直:指被动运动关节时阻力增加。其特点为被动运动关节时阻力大小始终一致,而且阻力大小基本不受被动运动的速度和力量的影响,类似弯曲软铅管的感觉,故称“铅管样强直”;在有静止性震颤的患者中可感到在均匀的阻力中出现断续停顿,如同转动齿轮感,称为“齿轮样强直”。帕金森病早期患者的肢体僵硬常是不对称的,且好发于颈部和肩膀,随后扩及颜面和四肢,最后随病程进展蔓延到全身,使患者逐渐失去运动能力。
- 运动迟缓:指随意动作减少,动作缓慢、笨拙。早期表现为手指精细动作如解纽扣、系鞋带等动作缓慢,逐渐发展成全面性随意运动减少、缓慢,晚朝因合并肌张力增高致起床、翻身均有困难。还有面容呆板、口咽腭肌运动障碍、书写困难等症状。
- 姿势步态障碍:指平衡功能减退、姿势反射消失引起的姿势步态不稳、易跌跤。这一症状是病情进展的重要标志,对治疗反应不佳,是致残的重要原因。
- 其他症状:自主神经症状常见,如便秘、出汗异常、性功能减退和溢脂性皮炎(脂颜)等。吞咽活动减少可导致口水过多、流涎。近半患者伴有抑郁和(或)睡眠障碍。约15%~30%的患者在疾病晚期发生痴呆。
治疗方法
目前尚未发展出能完全治愈帕金森病的方法,但有一些药物、手术和跨领域整合治疗能缓解症状。治疗运动症状的药物包含L-多巴、多巴胺受体激动剂和单胺氧化酶抑制剂等。具体药物选择须视疾病的状态而定。一般而言,症状初期会使用前述的后两类药物进行治疗,以避免L-多巴相关的副作用。到了症状后期症状较强时,才会开始使用L-多巴。此时期需注意剂量波动对于患者的伤害,增减剂量需在医师处方下才能执行。当药物治疗已无法控制症状时,则可以考虑使用脑深层刺激手术。到疾病末期,则建议采用姑息疗法,以维持病患的生活品质。 中华基因库
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影响因素
可控因素
- 生活习惯:研究发现,保持运动有助于降低患上帕金森的风险。
- 环境因素:一些环境因子可能会造成罹患帕金森病的风险增加,包括农药、头部创伤、务农或生活在乡间。郊外的环境和饮用水较有可能暴露于杀虫剂,因此可能间接影响人们的罹病风险。
不可控因素
- 家族病史:有帕金森家族病史的人,患病率较高。目前认为约10%的患者有家族史。
- 神经系统老化:帕金森病主要发生于中老年人,40岁以前发病少见,提示衰老与发病有关。有资料显示30岁以后,随年龄增长,黑质多巴胺能神经元开始呈退行性变,多巴胺能神经元渐进性减少。尽管如此,其程度并不足以导致发病,老年人群中患病者也只是少数,所以衰老只是帕金森病的促发因素。
检测的基因
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保健建议
- 坚持锻炼,至少每周运动4个小时。
- 注意避免高危因素,如避免头外伤、避免暴露于杀虫剂或农药环境等。
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参考文献
- Web-based genome-wide association study identifies two novel loci and a substantial genetic component for Parkinson's disease
- Translation Initiator EIF4G1 Mutations in Familial Parkinson Disease
- Phactr2 and Parkinson's disease
- Web-Based Genome-Wide Association Study Identifies Two Novel Loci and a Substantial Genetic Component for Parkinson’s Disease
- Genome-wide association study identifies common variants at four loci as genetic risk factors for Parkinson’s disease
- Genome-Wide Association Study reveals genetic risk underlying Parkinson’s disease
- LRRK2 R1628P increases risk of Parkinson’s disease: replication evidence
- Comprehensive Research Synopsis and Systematic Meta-Analyses in Parkinson's Disease Genetics: The PDGene Database
- Independent and joint effects of the MAPT and SNCA genes in Parkinson's disease
- A SNCA Variant Associated with Parkinson’s Disease and Plasma α-Synuclein Level
- The transcription factor PITX3 is associated with sporadic Parkinson’s disease
- Brain Expression Genome-Wide Association Study (eGWAS) Identifies Human Disease-Associated Variants
- LINGO1 rs9652490 is associated with Essential Tremor and Parkinson Disease
- A comprehensive analysis of SNCA-related genetic risk in sporadic parkinson disease.
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